Ναρκοληψία

Τι είναι η ναρκοληψία

Στη ναρκοληψία τα όρια ανάμεσα στην εγρήγορση και στον ύπνο ταχειών οφθαλμικών κινήσεων (REM), τη φάση των ζωηρών ονείρων, είναι ασταθή. Στον τύπο 1 υπάρχει απώλεια νευρώνων που παράγουν ορεξίνη/υποκρετίνη, πιθανότατα μέσω ανοσολογικού μηχανισμού σε γενετικά ευάλωτα άτομα. Η παθοφυσιολογία του τύπου 2 παραμένει αβέβαιη και δεν πρέπει να θεωρείται αναγκαστικά ίδια. Σύντομοι ύπνοι μπορεί να είναι αναζωογονητικοί, αλλά η υπνηλία επιστρέφει. Ο νυχτερινός ύπνος μπορεί να είναι κατακερματισμένος, παρότι το πρόβλημα γίνεται κυρίως αντιληπτό την ημέρα.

Κύρια χαρακτηριστικά και σημάδια

Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται όλα σε κάθε άνθρωπο:

• Καθημερινή ή πολύ συχνή ακατανίκητη υπνηλία, ακούσια επεισόδια ύπνου ή ανάγκη για επαναλαμβανόμενους σύντομους ύπνους.
• Καταπληξία: δευτερόλεπτα ή λεπτά ξαφνικής, αμφοτερόπλευρης μυϊκής αδυναμίας με διατηρημένη συνείδηση, συχνά μετά από γέλιο ή άλλο έντονο συναίσθημα.
• Υπνική παράλυση, δηλαδή προσωρινή αδυναμία κίνησης στην είσοδο ή έξοδο από τον ύπνο.
• Ζωηρές οπτικές, ακουστικές ή σωματικές εμπειρίες όταν το άτομο αποκοιμιέται ή ξυπνά, οι οποίες δεν σημαίνουν από μόνες τους ψυχωτική διαταραχή.
• Κατακερματισμένος νυχτερινός ύπνος, έντονα όνειρα και αυτόματες συμπεριφορές όταν η εγρήγορση μειώνεται.
• Πτώση στη σχολική ή επαγγελματική απόδοση, δυσκολία συγκέντρωσης και υψηλός κίνδυνος ατυχήματος στην οδήγηση.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η αξιολόγηση γίνεται σε κέντρο ή από ιατρό με εμπειρία στην ιατρική ύπνου. Πριν από τις εξετάσεις τεκμηριώνεται επαρκής ύπνος και σταθερό πρόγραμμα και επανεξετάζονται φάρμακα που επηρεάζουν τον ύπνο REM.

• Υπάρχουν επαναλαμβανόμενες περίοδοι ακατανίκητης ανάγκης για ύπνο, ακούσια επεισόδια ύπνου ή σύντομοι ύπνοι μέσα στην ημέρα τουλάχιστον 3 φορές την εβδομάδα για 3 μήνες.
• Επιπλέον υπάρχει καταπληξία, τεκμηριωμένα χαμηλή ορεξίνη/υποκρετίνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό ή ένα από δύο αντικειμενικά μοτίβα: έναρξη ύπνου REM μέσα σε 15 λεπτά στη νυχτερινή πολυυπνογραφία ή μέσος χρόνος έλευσης ύπνου έως 8 λεπτά με τουλάχιστον δύο περιόδους έναρξης ύπνου με REM στη Δοκιμασία Πολλαπλών Λανθανόντων Χρόνων Ύπνου (MSLT).
• Στη ναρκοληψία τύπου 1 υπάρχει καταπληξία ή τεκμηριωμένη ανεπάρκεια ορεξίνης. Στον τύπο 2 δεν υπάρχει καταπληξία και η ορεξίνη είναι φυσιολογική ή δεν έχει μετρηθεί, με κατάλληλα ευρήματα ύπνου.
• Ανεπαρκής ύπνος, εργασία σε βάρδιες, άπνοια, άλλες διαταραχές υπνηλίας, ουσίες και φάρμακα αποκλείονται πριν ερμηνευτεί η MSLT.

Ο τύπος HLA-DQB1*06:02 του συστήματος ανθρώπινων λευκοκυτταρικών αντιγόνων (HLA) σχετίζεται με ανοσολογική προδιάθεση και είναι πολύ συχνός στον τύπο 1, λιγότερο συχνός στον τύπο 2, αλλά υπάρχει και σε πολλούς ανθρώπους χωρίς ναρκοληψία. Επομένως δεν επιβεβαιώνει ούτε αποκλείει μόνος του τη διάγνωση.

Η ακόλουθη σύνοψη αφορά τα κριτήρια DSM-5-TR. Η καταπληξία δεν αποτελεί αυτοδιαγνωστικό τεστ και οι απαιτήσεις DSM-5-TR και ICSD-3-TR δεν ταυτίζονται. Στο σχετικό κριτήριο η καταπληξία εμφανίζεται τουλάχιστον μερικές φορές τον μήνα· η χαμηλή υποκρετίνη ερμηνεύεται αφού αποκλειστεί παροδική μείωση λόγω οξείας εγκεφαλικής βλάβης, φλεγμονής ή λοίμωξης.

Πώς μπορεί να επηρεάζει την καθημερινότητα

Η υπνηλία μπορεί να επηρεάζει μαθήματα, συναντήσεις, εργασία, φροντίδα παιδιών και κοινωνικές δραστηριότητες. Η καταπληξία μπορεί να προκαλεί πτώσεις ή να κάνει το άτομο να αποφεύγει γέλιο και συναισθηματικές στιγμές. Η νόσος συχνά παρερμηνεύεται ως τεμπελιά, έλλειψη ενδιαφέροντος ή ψυχική αστάθεια. Προσαρμογές, όπως προγραμματισμένοι ύπνοι και ευέλικτα διαλείμματα, μπορούν να επιτρέψουν ουσιαστική συμμετοχή. Η ασφάλεια στην οδήγηση αξιολογείται εξατομικευμένα και δεν πρέπει να βασίζεται μόνο στην αυτοπεποίθηση του οδηγού.

Αίτια και βιολογικοί παράγοντες

Στον τύπο 1, η απώλεια νευρώνων ορεξίνης φαίνεται να έχει ανοσολογικό υπόβαθρο σε άτομα με γενετική προδιάθεση, χωρίς να σημαίνει ότι υπάρχει ένα απλό κληρονομικό μοτίβο. Το σύστημα ανθρώπινων λευκοκυτταρικών αντιγόνων (HLA) αποτελεί δείκτη προδιάθεσης και όχι «γονίδιο ναρκοληψίας». Στον τύπο 2 η αιτία συχνά δεν είναι γνωστή. Σπάνια, ναρκοληψία μπορεί να εμφανιστεί δευτερογενώς μετά από βλάβη στην υποθαλαμική περιοχή ή συγκεκριμένες νευρολογικές, φλεγμονώδεις ή γενετικές καταστάσεις. Δεν προκαλείται από έλλειψη θέλησης ή κακό πρόγραμμα, αν και η στέρηση ύπνου επιδεινώνει τα συμπτώματα.

Παρόμοιες ή συνυπάρχουσες καταστάσεις

Η υπνηλία έχει πολλές συχνότερες αιτίες και χρειάζεται συστηματικό αποκλεισμό:

• Χρόνιος ανεπαρκής ύπνος και κιρκάδια ασυμφωνία μπορούν να δώσουν παθολογικό αποτέλεσμα στη Δοκιμασία Πολλαπλών Λανθανόντων Χρόνων Ύπνου (MSLT) αν δεν έχουν διορθωθεί πριν από την εξέταση.
• Αποφρακτική άπνοια και άλλες διαταραχές ύπνου προκαλούν κατακερματισμό και υπνηλία.
• Η ιδιοπαθής υπερυπνία συνήθως δεν περιλαμβάνει καταπληξία και έχει διαφορετικό μοτίβο REM και συχνά μη αναζωογονητικούς μεγάλους ύπνους.
• Επιληπτική κρίση, συγκοπή, πτώση ή λειτουργικό νευρολογικό σύμπτωμα μπορεί να μοιάζει με καταπληξία, αλλά η διατήρηση συνείδησης και τα συναισθηματικά ερεθίσματα βοηθούν στη διάκριση.
• Οι υπναγωγικές εμπειρίες συμβαίνουν κοντά στον ύπνο· ψευδαισθήσεις σε πλήρη εγρήγορση απαιτούν άλλη αξιολόγηση.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Δεν υπάρχει σήμερα οριστική ίαση, αλλά συνδυασμένη θεραπεία μπορεί να μειώσει ουσιαστικά τα συμπτώματα:

• Σταθερό πρόγραμμα και επαρκής νυχτερινός ύπνος, μαζί με προγραμματισμένους σύντομους ύπνους σε κατάλληλες ώρες.
• Φάρμακα προαγωγής εγρήγορσης και θεραπείες για καταπληξία ή κατακερματισμένο ύπνο επιλέγονται από ειδικό ανάλογα με ηλικία, συμπτώματα, εγκυμοσύνη, καρδιαγγειακή υγεία και άλλους παράγοντες.
• Τακτική παρακολούθηση για αποτελεσματικότητα, αλληλεπιδράσεις, ανεπιθύμητες ενέργειες και κίνδυνο κατάχρησης όπου σχετίζεται με συγκεκριμένη αγωγή.
• Προσαρμογές στο σχολείο ή στην εργασία, όπως ασφαλής χώρος για προγραμματισμένο ύπνο, καταγεγραμμένες οδηγίες και ευέλικτα διαλείμματα.
• Σχέδιο ασφάλειας για οδήγηση, κολύμβηση, ύψη, μαγείρεμα και φροντίδα βρέφους, καθώς και ψυχολογική υποστήριξη για στίγμα ή περιορισμούς.

Πότε να ζητήσετε βοήθεια

Ζητήστε αξιολόγηση όταν αποκοιμιέστε ακούσια παρά επαρκή ύπνο, όταν σύντομη μυϊκή αδυναμία ακολουθεί γέλιο ή συναίσθημα ή όταν υπνική παράλυση και ζωηρές εμπειρίες συνοδεύονται από επίμονη ημερήσια υπνηλία. Τα παιδιά μπορεί να φαίνονται υπερκινητικά ή ευερέθιστα αντί να δηλώνουν νύστα. Καταγράψτε ώρες ύπνου, επεισόδια και φάρμακα πριν την επίσκεψη.